Ana Valero Mut (Palma, 1992) va estudiar Medicina a la Universitat Autònoma de Barcelona i va fer la residència de neurologia a Son Espases. S’ha format també en neuropediatria. Fa feina a l’Hospital de Manacor des del 2022 a l’àrea de neurologia d’adults i infantil
Com s’arriba a determinar que una persona té el trastorn de l’espectre autista? Quins símptomes hi ha?
És un diagnòstic purament clínic. Això vol dir que, a dia d’avui, no existeix cap prova mèdica per saber si una persona té TEA o no. El diagnòstic parteix de l’observació, del seguiment del desenvolupament de la persona, que es fa a partir de diferents escales de valoració. A partir de tota l’observació és quan tenim indicis que aquella persona pot patir aquest trastorn o no.
A partir de quina edat ho podem diagnosticar?
Hi ha casos en què es pot diagnosticar a al voltant dels 18 mesos. Hi ha vegades que fins a l’adolescència no s’acaba diagnosticant, o perquè els símptomes eren més lleus o perquè no s’ha fet una observació correcta. Ara no passa tant perquè hi ha més sensibilització sobre la qüestió. És molt important la detecció precoç, per determinar les teràpies que es necessiten. Després, hi ha casos en que la millora és important. Hi ha infants que evolucionen i milloren molt i arriben a millorar les relacions socials així com els patrons de conducta.
Hi pot haver una predisposició genètica?
No es coneix de tot. Se sap que en alguns casos hi ha una predisposició genètica, però hi intervenen altres factors. És el resultat de diferents factors ambientals, genètics i neurobiològics. No se sap molt bé quina causa fa que es desenvolupi aquest trrastorn. Es coneixen algunes mutacions que associen TEA, tot i que el fet de tenir-les no implica sempre desenvolupar TEA
Però no podem saber com és el cervell d’una persona amb TEA? Què hi passa? Què fa que tengui aquest trastorn?
A dia d’avui i a nivell clínic amb els coneixements que tenim no es pot saber. Macroscòpicament parlant els cervells d’una persona amb TEA i un altre sense són iguals. M’imagín que a nivell d’investigació sí que es coneixen canvis microscòpics. El diagnòstic ha de partir d’una observació del comportament. És com un trastorn de personalitat, no és una malaltia. La persona té un patró de comportment o trets que disten molt del que s’espera dins el seu entorn i dins la seva cultura. Totes les persones tenim trets que ens defineixen, podem ser més extrovertits, o més obsessius… En el cas d’una persona amb TEA, aquests trets definitoris són tan evidents que no permeten que es desenvolupi una vida “normal” pel que entenem a relacions socials dins la nostra cultura.
No pot ser après, o induït…
No. A més, a partir de l’observació pots deduir si un tret determinat ha estat après per repetició o en canvi es dona de manera inevitable.
Quins són els símptomes?
Depèn de l’edat, però a neurologia solem veure els infants més petitonets que no a psiquiatria. Solem veure un retard en el neurodesenvolupament. Això ens arriba a través del centre de salut, de la família o de l’escola. Hi ha un retard en l’adquisició del llenguatge, en el desenvolupament motor, una inadequació en el contacte social… no solen tenir contacte ocular amb l’interlocutor, o no responen amb el somriure social als estímuls. Destaca molt una absència del llenguatge o un retard del llenguatge. Hi ha altres símptomes, com ara que no mostren interès per altres nins, i solen preferir el joc en solitari. No tenen un joc simbòlic, sinó més mecànic. De vegades ordenen juguetes repetidment, o les desordenen i les tiren. Tenen patrons de conducta repetitius, com ara apagar i encendre llums, tancar i obrir portes, observa durant molt de temps el tambor de la rentadora, o un ventilador… També poden presentar aversió a segons quins tipus de textures, com l’arena, o el cotó. O no volen que els toquis els peus, o que els pentinis.
Si els símptomes són més lleus, el diagnòstic es pot endarrerir?
Moltes vegades sí. Partim de tres esferes: la social, la del joc i la imaginació i els patrons de conducta. De vegades no hi ha cap problema social, però hi ha conductes molt repetitves. D’altres, veim que hi ha un poc de cada, i aquests són els casos podem ser més clars. En d’altres casos, poden passar més desapercebuts.
Com es diferencien els graus de TEA?
Hi ha diferents escales per cercar el diagnòstic, per exemple, la NICE, l’M-Chat, la SCQ o ADOS, entre altres. Amb aquestes escales passades, quants més símptomes o criteris compleixen més elevat pot ser el grau de diagnòstic.
Aquest grau pot variar amb l’edat?
Normalment no. Però sí que es veu que els infants evolucionen. Que el grau sigui el mateix sempre no significa que no hi hagi una millora en el seu desenvolupament. Se’n donen molts de casos.És molt més frequent del que ens pensam. Com que han millorat les eines de diagnòstic, la incidència i la prevalença han augmentat. Segons l’OMS, un de cada 160 nins pot tenir TEA, això significa un u per cent de la població. El trastorrn és una mica més freqüent en el sexe masculí.
Hi ha trastorns associats al TEA?
Cal tenir en compte que dins aquest trastorn hi pot haver pacients amb una capacitat cognitiva normal, amb discapacitat, o amb altes capacitats. Es donen casos de comorbilitat amb altres trastorns o patologies simultànies, com ara ansietat, depressió, TDAH, o la síndrome de la X Fràgil, que sabem que té un TEA associat.
No hi ha un tractament farmacològic.
El TEA necessita un abordatge multidisciplinari. Logopedes, psicopedagogs, neuròleg, psicòleg, mestres, família… No hi ha un tractament farmacològic. I no té cura, perquè és un trastorn, no és una patologia. Sí que hi ha pacients que necessiten un tractament farmacològic, però per a malalties concomitants al trastorn, com ara l’epilèpsia, el TDAH… per millorar la conducta en determinats casos. No hi ha tractament curatiu ni teràpies miracle: és un trastorn de conducta, i no una patologia aguda.
Ajuda les persones amb TEA tenir consciència de la seva situació?
Un psiquiatre et contestaria millor… A vegades els qui tenen trastorn del llenguatge associat o discapacitat intelectual es frustren amb més facilitat perquè no entenen la seva condició. Les persones amb TEA que associen discapacitat intel·lectual tenen menys capacitat per entendre què els passa i per entendre l’entorn. En canvi, amb cognicions normals, poden entendre el seu diagnòstic i ajuda a millorar i a adaptar-se a l’entorn. Crec que quan més pateixen potser és a l’adolescència, que és una etapa ja de per si molt difícil. El món laboral encara no està preparat per a persones amb aquest diagnòstic.
