Skip to content

“S’investiga menys sobre les malalties rares i hi ha menys professionals formats”

Maria Antònia Grimalt (Manacor, 1971) va estudiar medicina a Saragossa i va fer la residència de pediatria a l’hospital de Son Dureta. Ara és neuropediatra a Son Espases dins el servei de pediatria i la unitat de neuropediatria de l’hospital palmesà.

Podem dir que ets una metgessa especialitzada en malalties infantils rares?
No exactament. Jo som una pediatra dedicada a la neuropediatria.

Quan és que podem dir que una malaltia és rara?
Depèn de moltes coses. I també hem de tenir en compte que hi ha malalties rares i molt rares. Dins el món de la pediatria intentam especialitzar-nos de cada vegada més, perquè la complexitat de les malalties és de cada vegada més gran. A Son Espases som sis persones que ens hi dedicam. N’hi ha que es dediquen més a les malalties metabòliques, a l’epilèpsia, a la paràlisi cerebral…

L’atròfia muscular espinal és una malaltia d’origen genètic?
Sí. Es dona per una mutació del gen SMN. Si els dos progenitors són portadors d’aquesta mutació la poden transmetre als seus fills. Quan això passa, es poden donar tres circumstàncies: un vint-i-cinc per cent d’infants amb aquesta doble transmissió desenvolupen la malaltia, un cinquanta per cent no la desenvolupen però en són portadors i la podrien transmetre als seus fills si els engendrassin amb un altre portador, i el vint-i-cinc per cent restant no tendrien la malaltia ni en serien portadors.

I és una malaltia rara?
S’ha de dir que entre les malalties rares és bastant frequent: ens trobam amb un cas per cada 10.000 naixements. Per fer-nos-en una idea, a les Balears hi ha 10.000 parts a l’any, cosa que voldria dir que cada any neix un infant amb AME. D’altra banda, també cal tenir present que una de cada quaranta persones és portadora d’aquesta mutació genètica.

El fet que una malaltia sigui rara suposa un perjudici per a qui la té? Hi ha menys investigació? Menys coneixement?
S’investiga menys sobre les malalties rares, i també tens menys professionals formats per tractar-les. No pots arribar a controlar bé tots els símptomes d’aquestes malalties, i la quantitat de recursos que necessiten són més elevats. Aquestes malalties rares necessiten centres de referència per fer un correcte tractament. En el cas de la nostra comunitat, també és més difícil accedir a centres de referència. S’ha de fer i es fa un esforç per donar un bon suport als pacients d’aquestes malalties.

I tanmateix, en el cas de l’AME, sembla que s’ha trobat un tractament eficaç.
Sí. Ha estat un canvi espectacular a la història d’aquesta malaltia. Es va aprovar el tractament el març del 2018 a Espanya. Als Estats Units ja s’havia aprovat el desembre del 2016. Fins al març del 2018, aquests infants abans dels 12 o 18 mesos es morien. L’AME produeix una debilitat progressiva, motora, no pots moure les cames, les mans, no pot deglutir aliments… Des del tractament hi ha hagut un canvi significatiu, mai vist en pacients amb aquesta malaltia. Podem veure nins que abans haurien mort als 12 mesos, que ara comencen a asseure’s, que mengen, i que si es comença el tractament prest poden arribar a caminar. Per a nosaltres com a metges, està clar que encara queda molt per millorar, però és molt emocionant veure el que s’ha aconseguit a nivell científic. Es tracta d’una malaltia genètica i s’ha aconseguit modificar l’expressió d’aquest gen mitjançant una mol·lècula. No tenir aquesta proteïna fa que les neurones motores es destruesquin, i hem aconseguit modfiicar aquest gent i que comenci a fabricar proteïna. A més, ara també s’ha aprovat una teràpia gènica.

Tot són bones notícies.
Sí, però és molt important el moment en què es posa el tractament. El pròxim repte que tenim és aconseguir fer l’screening neonatal, diagnosticar-los tan aviat com sigui possible, perquè tot el temps que no hi ha tractament ja hi ha hagut una pèrdua de neurones que no recuperes. És important que els pediatres coneguin la malaltia i que els infants ens arribin molt aviat a neuropediatria.

Pateixen, aquests infants?
No és una malaltia dolorosa. A més, tenen molt bon nivell cognitiu, estan molt connectats, et parlen amb els ulls. Són infants molt intel·ligents, per damunt la mitjana.

La implicació de les famílies és determinant. No tothom deu estar preparat ni en predisposició per afrontar casos com aquest.
És molt difícil. Dins els estàndards de cura, un dels punts fonamentals és que la família col·labori, que seguesqui les indicacions mèdiques, que vacuni els finants, que col·laborin en el tractament… i és molt difícil. Hi ha pares que no col·laboren tant com d’altres. I també hi ha el tema del cansament, qui té el rol de cuidador pot acabar esgotat. Pel que fa a les ajudes socials, de cada vegada estam millor. Però està clar que a nivell familiar és una càrrega important. I cada famíila té els seus problemes.

Un dels punts febles d’aquests infants és el respiratori. Deuen ser molt vulnerables a malalties víriques. Es poden escolaritzar amb normalitat, si volen evitar segons quins contagis?
Sobretot els primers anys són molt difícils. Els aconsellam de no anar a escoleta fins que no veim que tenen una capacitat respiratòria adequada i que poden superar amb no gaire dificultats una infecció vírica. Ara bé, un dels nostres objectius és que és relacionin amb iguals, perquè no volem sols curar una malaltia, sinó donar-los una qualitat de vida.

Quins són els punts febles d’aquest tractament?
N’aprenem ara, perquè no teníem idea de com evolucionaríem. Veim que milloren molt a nivell motor, en canvi la millora és menys evident pel que fa a la parla o a la deglució.

Sembla que la deglució ha de ser una qüestió vital. Com podem pal·liar una manca de millora en aquest aspecte?
Inicialment amb una sonda nasogàstrica, perquè és molt important tenir-los ben nutrits. Si es percep una millora es retira la sonda i l’infant menja per boca. Si no és així, s’implanta un botó gàstric. D’altra banda, cal tenir també molt present que aquests infants reben un tractament multidisciplinari: respiratori infantil, digestiu, traumatologia…

Pel que has dit, un diagnòstic precoç és vital.
Sí. Té sentit fer un screening quan ja tens un tractament eficaç. Pels estudis sabem que si s’administra el tractament precoçment, el desenvolupament d’aquests infants és similar al d’infants sense l’afectació. Com ja es fa als Estats Units o a Alemanya, a les proves del taló que es fan per detectar malalties hereditàries també s’hi hauria d’incloure la de l’atròfia musculoespinal.

Back To Top
Search