skip to Main Content

“Necessitam acceptar la seva malaltia i fer que ella la pugui acceptar”

No obria ni tancava les mans, que és un dels primers moviments naturals dels infants acabats de néixer. No agafava el pit de sa mare amb les mans. No es movia dins el bres. I perdia pes de forma alarmant. Aquests eren els símptomes de na Berta les primeres setmanes de vida. Tot d’una els pediatres veieren que aquella hipotonia muscular no era normal. Després de les proves pertinents, arribà el diagnòstic: atròfia muscular espinal (AME) de tipus 1, que és el més greu, perquè els símptomes es manifesten just després del naixement de l’infant.

Aquesta va ser la notícia que reberen Albert Rosselló i Margalida Llull, pares de na Berta, a les quatre setmanes del feliç naixement del nou membre de la família, ara fa tot just dos anys i mig.

“El símptoma principal és la debilitat muscular, que afecta qualsevol activitat relacionada amb els músculs, des d’aguantar-se assegut, aguantar el cap, caminar… fins a la respiració o la deglució”, diu Margalida. Devora, amb na Berta en braços, Albert explica que “ens han dit que no hi ha cura, però sí que hi ha una teràpia que pal·lia tots aquests símptomes”. Ara mateix hi ha dos tractaments aprovats pel Govern espanyol. En el cas de na Berta, el tractament que li administren l’ajuda a incrementar una proteïna que fa que les neurones motores puguin actuar. I si actuen, no s’atrofien.

Els infants amb AME, a priori, no pateixen dolor. “El seu punt feble és la respiració”, explica Albert. “No resolen bé els constipats o les pneumònies, perquè no tenen força per tossir. Els seus constipats són més greus que els de qualsevol altre infant”, diu Margalida Llull, que afegeix que “l’altre punt feble és la deglució, perquè la musculatura no actua”

Per paga, els ha tocat conviure també amb la pandèmia de la Covid-19. “El confinament ha estat més llarg que el d’un infant sa. I de fet, nosaltres continuam anant alerta, i prenem més mesures d’aïllament, d’higiene, de grup bombolla…”. Ara que sembla que tot això comença a minvar, na Berta ja es prepara “per començar a anar a escoleta i a socialitzar-se”.

Què és una malaltia rara?
No existeix una definició única i àmpliament acceptada de “malaltia rara”. Algunes es basen només en el nombre d’afectats (menys de 5 per cada 10.000 habitants), mentre que d’altres, com la de la Unió Europea, tenen en compte, a més, altres factors, com l’existència de tractaments adequats, la severitat de la malaltia i la repercussió en la qualitat de vida del pacient i els familiars.

Albert i Margalida, però, es mostren molt contents del tracte que reben per part de l’Hospital de Son Espases. “Abans només podien fer un acompanyament de pal·liatius, perquè no hi havia tractament”, diu Albert, alhora que explica que a banda de les visites que feim a Son Espases als diferents especialistes, “també rebem visites a domicili de la Unitat de Cures Pal·liatives Pediàtriques”.

Abans, l’esperança de vida d’un infant amb AME del tipus 1 era de dos anys. Avui tot el que passa és una novetat, gràcies a aquest tractament. Ara na Berta, per exemple, ja està escolaritzada al primer cicle d’infantil 0-3, i l’any que ve encetarà el seu camí al segon cicle, com a alumna NEE (Necessitats Educatives Especials). Per això haurà de menester l’acompanyament permanent d’un ATE (auxiliar tècnic educatiu) i la presència en el centre d’una mestra d’audició i llenguatge i un pedagog terapèutic.

Una nina vivaretxa
La malaltia de na Berta no implica cap tipus d’afectació cognitiva. La percepció sensorial està plenament activa, i de fet, “la falta de mobilitat potencia altres habilitats”. Si que se’n veu afectada la parla, sobretot als infants amb AME del tipus 1, que solen anar enrere en la parla.

La família de na Berta està molt contenta de la prompta arribada del diagnòstic, perquè amb l’AME, “un dia passat és un dia perdut; com més et torbes a posar-hi remei, més s’atrofia el múscul”. Al mes de vida, na Berta ja estava diagnosticada i a les sis setmanes ja li posaven la primera dosi de tractament.

“Des del primer moment ja coneguérem els efectes: que es pugui gratar, que es pugui girar dins el llit, que es pugui llevar els cabellls de davant la cara o corregir una postura que li és incòmoda ja són grans avanços”, diuen Albert i Margalida.

A banda del tractament químic o mèdic, la recomanació que reberen va ser “amollar-la en terra, a lloure damunt un estorí fort, perquè s’espavili tota sola, perquè explori”. A més, na Berta rep el suport d’un fisioterapeuta i logopeda (sufragat per la sanitat pública), d’una psicomotricista i puntualment d’un osteòpata.

Llengua de signes
Ara mateix, a l’espera que comenci a poder parlar, na Berta es comunica amb llengua de signes. “Com que es pot comunicar, s’han acabat les geniades, perquè ella sentia que tenia coses a dir i no les podia expressar encara”, diu Margalida. Na Berta té una bona psicomotricitat fina, i fa la pinça per poder agafar un llapis o una pintura, “l’únic que hem de tenir en compte en aquest cas és el pes de les coses, que com més feixugues són, més li costen de manejar”.

No se sap quin grau de dependència tendrà na Berta així com vagi creixent. De moment, fins que na Berta tengui vint-i-tres anys, un dels dos progenitors, en aquest cas sa mare, podrà tenir un permís “per cura d’infants amb malaltia greu”. “Això està molt bé”, diu Margalida, “el problema és que una vegada acabat aquest permís, aquestes persones reben una pensió que és insuficient per poder continuar endavant, cosa que els fa més depenents.

Un camí de fons cap a la felicitat
“A mi el que m’interessa”, segueix Margalida Llull, “és que na Berta sigui una adulta feliç, tenint en compte les seves limitacions. M’és igual si es desplaça amb cadira de rodes o es comunica amb llengua de signes, el que vull, repetesc, és que sigui feliç”.

Margalida i Albert tenen la sort de poder compartir i consultar tots els dubtes i descobriments entorn de la malaltia de la seva filla amb FUNDAME, l’associació que reuneix les famílies amb infants amb atròfia muscular espinal: “Quan hi ha dubtes, sempre hi ha FUNDAME, que t’ajuda a desmentir o a confirmar el que t’arriba d’una banda o d’una altra”, afirma Margalida Llull. “Nosaltres sempre hem dit molt obertament el que li passa a na Berta, però així i tot les coses són més fàcils quan trobes qualcú que comparteix la teva sensibilitat. Amb la gent de Fundame sentim que hi ha molta empatia, sents que parles el mateix idioma”, diu Albert. “I és molt guapo compartir els avanços amb aquestes famílies”, afegeix Margalida.

“El de na Berta va ser un embaràs desitjat i esperadíssim. I amb tot el que ha passat vàrem necessitar ajuda per part d’una psicòloga, que ens ho va dir molt clar: ‘Això que us ha passat és un meteorit que us ha esclatat als peus i que ho desmunta tot. És una merda, i no se n’anirà’. Per això hi hem d’aprendre a conviure, i a dominar-la. Hem d’aprendre a abraçar-la i que formi part de nosaltres”, acaba dient Margalida, mentre Albert recorda que “el dia que ens comunicaren el diagnòstic va ser el més estrany, el més merdós i el més dolorós de la meva vida”. Ara, però, “vivim el dia a dia, aprenem a valorar les petites coses, i ens alegren les petites metes que assolim”.

Margalida puntualitza: “El Covid no ens ha ajudat gens perquè ens ha aïllat molt. Na Berta està poc socialitzada. I perquè ella es pugui acceptar a ella mateixa, ha d’aprendre que hi ha altra gent diferent d’ella. Necessitam acceptar la seva malaltia i fer que ella la pugui acceptar” per acabar dient que “un dia explicava a una coneguda com era la malaltia de la nostra filla, i una dona que ens escoltava digué: ‘T’admir, perquè no sé com pots explicar tot això sense plorar’”. Margalida li respongué: “No puc contar com és la meva filla plorant, perquè si ho fes, com ho viuria ella?”.

Aquest és el camí de fons que han emprès na Berta i la seva família, el traç vigorós i insegur de la vida. L’acceptació dels embats i els dubtes de cada dia. La naturalitat d’un plor i d’una rialla. L’aspiració de la felicitat de viure i de compartir. Un camí de fons ple d’entrebancs tan quotidians com singulars. I l’alegria d’afrontar-los.

Back To Top
Search