La directora general de FundAME, Maria Dumont (Bilbao, 1980), recorda la necessitat d’investigar en malalties rares i permetre a les famílies l’accés tant a fàrmacs com a tractaments.
Quina és la història de FundAME?
La varen fundar el 2005 pacients i pares de pacients amb un diagnòstic i un tractament comú: no hi ha res. Varen sumar esforços i compartir tot el que sabien sobre la malaltia. També per impulsar i donar suport econòmic a les investigacions perquè les futures generacions de famílies amb un fill amb malaltia rara no tenguin la perspectiva que l’únic que se’ls pot oferir són cures pal·liatives. L’Atròfia Muscular Espinal (AME) és d’origen genètic i si els pares són portadors de la mutació d’un gen concret, hi ha un 25% de possibilitats que el fill neixi amb la malaltia. Aquesta provoca una neurodegeneració constant del sistema muscular i la persona es va afeblint. Així, que l’afectat perd autonomia i de cada vegada és més dependent.
Quants usuaris formen part de la fundació?
Un càlcul d’incidència en l’àmbit nacional hauria d’estar en els 900 o 1.000 afectats i nosaltres tenim entorn dels 350. Afecta una de cada 10.000 persones i és habitual que cada any hi hagi uns 30 o 40 nous diagnòstics.
Què feis des de la fundació?
L’esperit de FundAME és millorar la qualitat de vida. Desenvolupem línies pròpies d’investigació, donem suport a investigacions nacionals i internacionals, construïm comunitat oferint informació perquè les famílies saben quins avanços hi ha i de les novetats en tractaments, els assessorem i defensem els drets vinculats als pacients. També mantenim actualitzat el registre nacional de pacients amb AME per oferir informació sobre la realitat de la malaltia. Respecte de les línies pròpies de recerca, dir que estan orientades a detectar les variables influeixen en la qualitat de vida dels pacients. Ho financem amb ingressos d’origen privat, els socis, les iniciatives dels usuaris com el calendari i el suport puntual de la indústria farmacèutica. No tenim ajudes públiques, però seria necessari que cobrissin aquestes necessitats.
Pensau que s’inverteix poc en la investigació de malalties rares?
Totalment. I és més que necessari, ja que el diagnòstic d’una malaltia rara sempre cau per sorpresa i ningú en queda exempt.
Des de FundAME denuncieu el buit legal de la Llei General de Seguretat Social. Per què?
Els pares que tenen un menor afectat per una malaltia rara tenen dret a dedicar-se a cuidar els seus fills seguint d’alta a la Seguretat Social. El problema és que està legislat fins que l’infant té els 18 anys. A partir d’aquí hi ha un buit legal: són més dependents i la càrrega econòmica per a la família és molta. Hi ha hagut una ampliació de la CUME fins als 23 anys, però aquesta continua sent insuficient i s’està detectant que hi ha usuaris que no se’n poden veure beneficiats.
Què fa falta perquè els afectats amb malalties rares tenguin més qualitat de vida?
Ha d’haver-hi una major responsabilitat perquè s’arribi a enteses per al finançament de fàrmacs d’acord amb les possibilitats que tenen per als malalts i no d’acord amb criteris econòmics. Que la ciència no estigui a l’abast dels pacients per variables econòmiques és brutal. D’altra banda, la societat en el seu conjunt no els ha de posar més barreres. Xerr de l’accés a l’educació i de les barreres arquitectòniques.
Vols afegir alguna cosa més?
Em sembla important destacar que algunes malalties rares, com l’AME, es podrien detectar amb un cribratge neonatal i així s’evitarien els danys que suposa. Es podria detectar amb la prova del taló i sense gran cost.
