Dia 21 de juny va ser el Dia Internacional de l’Esclerosi Lateral Amiotròfica (ELA), una malaltia incurable que, sens dubte, necessita visibilització i conscienciació. En parlam amb personal sanitari, testimonis directes i amb representants de l’associació ELA Balears. Començam entrevistant el Dr. Oriol Barrachina Esteve (Barcelona, 1992), del Servei de Neurologia de l’Hospital de Manacor, perquè ens il·lustri sobre les particularitats d’aquesta afectació.
Què és exactament l’Esclerosi Lateral Amiotròfica i quins són els seus símptomes més comuns?
És una malaltia neurodegenerativa en què es produeix una pèrdua progressiva de neurones motores al cervell i a la medul·la espinal. Els principals símptomes estan relacionats amb l’afectació de musculatura del cos: debilitat s’extremitats, rampes, espasmes, dificultats per parlar, per empassar-se els aliments, per respirar…
Quines són les principals causes conegudes de l’ELA? Hi ha factors de risc identificables?
Es desconeix la causa de la malaltia. Un 90% dels casos són espontanis i hi ha un 5-10% dels casos amb antecedents familiars, cosa que fa pensar en una certa predisposició genètica. Però, globalment, podem dir que la causa és desconeguda. També s’ha intentat relacionar amb desencadenants ambientals, però no se n’ha trobat cap que pugui explicar per si sol tots els processos que s’hi succeeixen.
Quin és el procés diagnòstic per a l’ELA? Quines proves es fan servir?
El diagnòstic és eminentment clínic. Davant de símptomes compatibles amb la malaltia, el neuròleg fa una sèrie d’exploracions complementàries, com analítiques, proves d’imatge, ressonàncies, electromiogrames, etc., que permetran excloure altres malalties que puguin donar símptomes similars i, alhora, confirmar el diagnòstic d’ELA.
Quina és la diferència entre l’ELA i altres malalties neurodegeneratives, com la malaltia de Parkinson o l’Alzheimer?
Com hem dit, l’afectació a l’ELA és a les motoneurones, cosa que fa que els símptomes siguin principalment motors. A l’Alzheimer l’afectació és cognitiva, sobretot de la memòria, i al Parkinson hi ha una afectació de la coordinació, amb lentitud de moviments i tremolors. És veritat que a un 10% dels casos d’ELA s’hi poden associar, també, símptomes cognitius, en el context del que s’anomena una demència frontotemporal, però no és el fenotip majoritari de la malaltia.
Quin paper tenen els gens en el desenvolupament de l’ELA? Hi ha alguna predisposició hereditària?
S’han identificat més de 30 gens que poden estar relacionats amb formes familiars d’ELA, i molts d’altres gens que es consideren de susceptibilitat, que indiquen risc de patir-la. De tota manera, com que es tracta d’una malaltia per a la qual no disposem de tractament, avui en dia es recomana fer estudi genètic només en pacients que tenen antecedents familiars d’ELA o en aquells pacients que inicien la malaltia essent joves.
Quins són els tractaments disponibles actualment per a l’ELA? Hi ha noves teràpies en desenvolupament?
Per desgràcia, avui en dia no disposem de tractament curatiu de l’ELA. Però és important saber que no poder curar-la no vol dir no poder tractar-la. Sí que hi ha medecines que poden ajudar a millorar el curs natural de la malaltia i perllongar la supervivència. Per exemple, disposem d’un fàrmac, el riluzol, que ha demostrat augmentar uns mesos l’esperança de vida dels malalts. També és important el suport que puguem fer a nivell respiratori, mitjançant la ventilació mecànica no invasiva, o el suport nutricional que els podem donar quan tenen problemes de deglució, com la gastrostomia. La tecnologia, també, ens permet comunicar-nos millor amb els pacients. I altres fàrmacs ajuden a combatre altres símptomes importants com l’acumulació de secrecions a la boca. També es tracten els problemes anímics, de son, de dolor, etc., que es deriven de la malaltia.
Com afecta l’ELA la qualitat de vida dels pacients? I quines són les principals dificultats a què s’enfronten, tant els pacients com les famílies?
La qualitat de vida dels pacients es pot veure severament afectada per aquests símptomes. Tenen dificultats per moure’s, menjar o respirar de manera independent. I un dels desafiaments més importants a què s’enfronten, també, tant les famílies com els pacients, és adaptar el seu entorn a la nova situació. A més, la pèrdua de motoneurones és progressiva i, malgrat els esforços, els símptomes aniran empitjorant.
Quina és l’esperança de vida d’una persona diagnosticada amb ELA? Quins factors poden influir en això?
Des del punt de vista teòric, es diu que l’esperança de vida dels pacients amb ELA arriba a ser de 3 a 5 anys. Però m’agradaria insistir en el fet que a l’ELA, així com a d’altres malalties, no existeixen les matemàtiques. No podem fer cap pronòstic exacte, cada malalt té una evolució diferent. És important que, quan algú rep el diagnòstic, sigui conscient d’aquesta variabilitat.
Quins avenços recents en la investigació de l’ELA ofereixen més esperances per a futurs tractaments o cures?
Com que hi ha múltiples assajos clínics en marxa que cerquen un tractament curatiu de la malaltia, sobretot que incideixen en la neuroinflamació i també mitjançant teràpies gèniques, és possible que d’aquí a uns anys hi hagi tractaments que perllonguin l’esperança de vida dels malalts o, fins i tot, que l’arribin a curar.
Quin és el paper de la rehabilitació i la fisioteràpia en el tractament de l’ELA?
Poden ser molt útils per tractar símptomes com l’espasticitat o de rampes, l’equip de rehabilitació ha de valorar què convé a cada pacient. Però, sobretot, és recomanable que es mantenguin actius, en la mesura del que puguin, i facin activitats físiques que els estimulin, més que fer llargues sessions de gimnàs o coses que puguin ser més tedioses.
Hi ha mesures preventives que es poden prendre per reduir el risc de desenvolupar ELA?
No n’hi ha. Però, òbviament, tenir un estil de vida saludable, amb una alimentació equilibrada i amb exercici físic ajuda a promoure la salut i el benestar en general.
Està permesa per la llei, l’eutanàsia, en malalts d’ELA? Creieu que és necessari, que els pacients hi puguin accedir?
Des del juny de 2021, arran de l’aprovació de la Llei de Prestació d’Ajuda a Morir, aquells pacients amb una malaltia greu i incurable o amb un patiment crònic impossibilitant que expressin la seva voluntat, hi poden accedir a través del sistema de sanitat pública, sempre mitjançant un procés d’avaluació per part de metges especialistes en què es valoren una sèrie de requisits. Això respon a una decisió del pacient, depèn de cada situació: de l’afectació de la malaltia, de les idees del pacient, de la seva religió, de la seva ètica… Des del meu punt de vista personal, com a metge, sí que crec que és necessari, no només per aquesta malaltia, que al sistema de salut pública existeixi aquesta opció, d’una manera molt regulada i amb uns criteris molt definits.
Com es poden involucrar els pacients i les seves famílies en assaigs clínics i investigacions sobre l’ELA?
Els pacients que ho vulguin fer ho poden comunicar al seu neuròleg. És possible, però, que s’hagin de desplaçar a altres comunitats autònomes, i, per tant, no tots els pacients volen; i més quan són assajos clínics que estan en vies inicials o que encara no han demostrat una resposta favorable als tractaments. També poden comunicar aquesta voluntat de participar-hi a associacions com ELA Balears, que fan molta feina d’informar els pacients i familiars, i estan en contacte amb hospitals de tercer nivell, que són els que ofereixen els assajos clínics.
